睪酮合成障礙可造成男性不育

　　在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器，這會(huì)導(dǎo)致男性不育。

　　睪酮合成障礙可造成男性不育主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：

　　(1)家族性男性性腺功能低下癥

　　本癥為睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育障礙，在睪丸內(nèi)無(wú)間質(zhì)細(xì)胞，不能合成與分泌睪酮，導(dǎo)致生殖管道與外生殖器向女性化發(fā)展，表現(xiàn)型為女性。睪酮水平很低，給HCG后睪酮水平亦不升高，血漿LH水平明顯升高，患者性功能低下不能生育。染色體核型為46XY。

　　(2)20，22碳鏈酶缺乏癥

　　這兩種酶在合成氫化可的松和睪酮的開始階段是必需的，這兩種酶的缺乏在腎上腺可造成腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，在睪丸則引起睪酮合成障礙，患者表現(xiàn)型為女性，呈現(xiàn)男性假兩性畸形，可有女性生殖道與女性化的外生殖器，但性腺為睪丸位于盆腔內(nèi)、腹股溝管或大陰唇內(nèi)，有發(fā)育不良的男性內(nèi)生殖器，糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、性激素均低下，F(xiàn)SH、LH、和ACTH升高。染色體核型為46XY。

　　(3)3一p一羥類固醇脫氫酶缺乏癥

　　此酶缺乏，醛固酮、氫化可的松和雄酮的合成均受阻，表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全;在睪丸由于睪酮分泌障礙，表現(xiàn)為性功能低下;呈男性假兩性畸形，患者幾乎都有隱睪，染色體核型為46XY?？捎媚I上腺皮質(zhì)激素和醛固酮作替代治療，外生殖器異常需作整形術(shù)。

　　(4)17-a-羥化酶缺癥

　　由于此酶缺乏使腎上腺皮質(zhì)的氫化可的松、睪酮及雌二醇合成障礙，同時(shí)可使睪丸的睪酮合成障礙，因此患者的臨床表現(xiàn)為睪丸不下降到陰囊、、尿道下裂，出現(xiàn)外生殖器女性化，青春期不出現(xiàn)男性第二性征，呈類無(wú)睪狀態(tài)。患者一般無(wú)副中腎管的殘跡，這表明在胚胎時(shí)期睪丸合成苗勒管抑制因子(MIF)是正常的。由于此酶缺乏導(dǎo)致腎上腺脫氫皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮以及醛固酮等鹽皮質(zhì)激素的合成過多，患者可出現(xiàn)高血壓、高血鈉、低血鉀及堿中毒癥狀。染色體核型為46XY，為常染色體隱性遺傳?？捎媚I上腺皮質(zhì)激素替代治療，使低血壓和高血壓癥狀恢復(fù)到正常，性別選擇為女性時(shí)，應(yīng)切除性腺，并用女性激素替代治療。

　　(5)17一酮類固醇還原酶缺陷

　　17一酮類固醇還原酶缺陷，影響睪丸酮合成，可使外生殖器女性化，可有一淺的陰道，但無(wú)子宮。血漿中睪酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房發(fā)育，這取決于雌激素的水平。染色體核型為46XY。根據(jù)男性基因型伴外生殖器官異?？勺鞒鲈\斷，性激素測(cè)定具有診斷和鑒別診斷意義。一般行睪丸切除術(shù)并用雌激素替代治療。

　　專家介紹說，睪酮合成障礙患者一般身體修長(zhǎng)，呈去勢(shì)體態(tài)，乳房不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。專家建議，一旦發(fā)現(xiàn)患有睪酮合成障礙，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院治療。