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男性不育的遺傳疾病因素

來源:北京家圓醫(yī)院    作者:caoyanyan  2011-07-11
標(biāo)簽: 輔助生殖   女性不孕   男性不育  
 

  遺傳性疾病,是指父母的生殖細(xì)胞,也就是精子和卵子里攜帶有致病基因,然后傳給子女并引起的疾病,在男性不育癥的診斷和分類中,人們對常見的男性不育因素比較熟悉,而對引發(fā)男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少,下面我們?nèi)タ纯磳?dǎo)致男性不育的遺傳性疾病有哪些。

  (1)克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全)此病較為常見,在男性新生兒中約占1/500,由克萊恩費(fèi)爾特博士( Dr Klinefelter) 本病在兒童期通常無癥狀,而在青春期出現(xiàn)癥狀,典型的臨床表現(xiàn)為:四肢生長過長,肌肉發(fā)育差,常見女性乳房,面部和體部毛發(fā)稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴(yán)重障礙或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的,無法治療。

  (2)特納氏綜合征 患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數(shù)喪失生育能力。

  (3)性逆轉(zhuǎn)綜合征 本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態(tài),但睪丸小,無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。

  (4)纖毛滯動綜合征 此病多有近親結(jié)婚家族史,臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位( 如:右位心),支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運(yùn)動失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動障礙。

  (5)唯支持細(xì)胞綜合征 本病發(fā)病率約為3%。外形上無先天畸型表現(xiàn),但睪丸中缺乏生精細(xì)胞,無精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。

  此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥,也應(yīng)予以注意。這些病人大多有近親結(jié)婚史,或是居住在偏僻的山村和水質(zhì)惡劣的地區(qū),常有家族史等,需要認(rèn)真調(diào)查,及時發(fā)現(xiàn)和治療。

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