睪酮合成障礙會導(dǎo)致男性不育。睪酮的產(chǎn)生是從胚胎開始,在睪酮合成過程中有睪酮合成障礙,此外間質(zhì)細(xì)胞分化障礙亦可造成睪酮合成缺陷,所有睪酮合成障礙缺陷都可導(dǎo)致胎兒男性化不足,是屬于男性假兩性畸形的一種。在睪酮合成過程中,不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙,從而引起生殖器官不同程度的分化異常。
一、家族性男性性腺功能低下癥
本癥為睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育障礙,在睪丸內(nèi)無間質(zhì)細(xì)胞,不能合成與分泌睪酮,導(dǎo)致生殖管道與外生殖器向女性化發(fā)展,表現(xiàn)型為女性。睪酮水平很低,給HCG后睪酮水平亦不升高,血漿LH水平明顯升高,患者性功能低下不能生育。染色體核型為46XY。
二、20,22碳鏈酶缺乏癥
這兩種酶在合成氫化可的松和睪酮的開始階段是必需的,這兩種酶的缺乏在腎上腺可造成腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙,在睪丸則引起睪酮合成障礙,患者表現(xiàn)型為女性,呈現(xiàn)男性假兩性畸形,可有女性生殖道與女性化的外生殖器,但性腺為睪丸位于盆腔內(nèi)、腹股溝管或大陰唇內(nèi),有發(fā)育不良的男性內(nèi)生殖器,糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、性激素均低下,FSH、LH、和ACTH升高。染色體核型為46XY。
三、3一p一羥類固醇脫氫酶缺乏癥
此酶缺乏,醛固酮、氫化可的松和雄酮的合成均受阻,表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全;在睪丸由于睪酮分泌障礙,表現(xiàn)為性功能低下;呈男性假兩性畸形,患者幾乎都有隱睪,染色體核型為46XY??捎媚I上腺皮質(zhì)激素和醛固酮作替代治療,外生殖器異常需作整形術(shù)。
四、17-a-羥化酶缺癥
由于此酶缺乏使腎上腺皮質(zhì)的氫化可的松、睪酮及雌二醇合成障礙,同時可使睪丸的睪酮合成障礙,因此患者的臨床表現(xiàn)為睪丸不下降到陰囊、、尿道下裂,出現(xiàn)外生殖器女性化,青春期不出現(xiàn)男性第二性征,呈類無睪狀態(tài)?;颊咭话銦o副中腎管的殘跡,這表明在胚胎時期睪丸合成苗勒管抑制因子(MIF)是正常的。由于此酶缺乏導(dǎo)致腎上腺脫氫皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮以及醛固酮等鹽皮質(zhì)激素的合成過多,患者可出現(xiàn)高血壓、高血鈉、低血鉀及堿中毒癥狀。染色體核型為46XY,為常染色體隱性遺傳??捎媚I上腺皮質(zhì)激素替代治療,使低血壓和高血壓癥狀恢復(fù)到正常,性別選擇為女性時,應(yīng)切除性腺,并用女性激素替代治療。
五、17一酮類固醇還原酶缺陷
17一酮類固醇還原酶缺陷,影響睪丸酮合成,可使外生殖器女性化,可有一淺的陰道,但無子宮。血漿中睪酮水平低下,雌激素升高,青春期常有女性乳房發(fā)育,這取決于雌激素的水平。染色體核型為46XY。根據(jù)男性基因型伴外生殖器官異??勺鞒鲈\斷,性激素測定具有診斷和鑒別診斷意義。一般行睪丸切除術(shù)并用雌激素替代治療。
睪酮合成障礙是導(dǎo)致男性不育的原因,基于本文的專業(yè)性較強(qiáng),患者朋友如果有不明白之處可以點擊咨詢在線專家咨詢,以便對自向病情以及治療方法有更多的了解。
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