先天性睪丸發(fā)育不良是指出生時睪丸發(fā)育就有問題,睪丸比正常人的要小、生精功能失常造成無精子,尿液中促性腺激素增高等,染色體檢查會發(fā)現(xiàn),先天性睪丸發(fā)育不良的患者比正常男性多了1條X染色體?;颊邞?yīng)盡早到專業(yè)醫(yī)院做個檢查。隨著年齡的增長治療難度會加大。
先天性睪丸發(fā)育不良的病因
先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細(xì)胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47,XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47,XXY的受精卵。一般認(rèn)為大多數(shù)47,XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
先天性睪丸發(fā)育不良的表現(xiàn)
先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?;颊唧w型較高,下肢細(xì)長,皮膚細(xì)白,陰毛及胡須稀少,腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側(cè)睪丸顯著縮小,多小于3cm,質(zhì)地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正常或略低。
先天性睪丸發(fā)育不良需要做的檢查
1、血清睪酮(testosterone,T)測定 多數(shù)病例降低。據(jù)統(tǒng)計,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY、49,XXXYY及49,XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低,嚴(yán)重降低者少見。
2、血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定 血清:FSH水平均增高,與正常人無重疊。血清LH水平,47,XXY型患者75%增高;46,XY/47,XXY型患者33%增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
3、血清雌二醇(estrodiol,E2)測定 多數(shù)病例增高,有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4、血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測定 多數(shù)有不同程度的增高。
5、人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗 血清T對HCG刺激的反應(yīng)降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。
6、促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗 血清LH及FSH對GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過強反應(yīng)。
7、性染色質(zhì)檢查 口腔黏膜刮片檢查,凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽性。
8、精液檢查 多數(shù)病例為無精子或少精子,但少數(shù)46,XY/47,XXY型患者精液檢查可基本正常。
9、染色體檢查 一般取外周血淋巴細(xì)胞進行染色體核型分型。
先天性睪丸發(fā)育不良如果選擇專業(yè)不孕不育,進行系統(tǒng)的檢查治療,配合醫(yī)院進行持續(xù)治療還是很有可能治療的。切勿亂投醫(yī)。北京家圓不孕不育醫(yī)院以郭燕燕院長為首的多名國內(nèi)著名實力派孕育專家,長期專注于不孕不育的治療,經(jīng)驗豐富。歡迎點擊咨詢專家了解更多。
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